Supermedicina per i piccoli
Disturbi rari ma serissimi, oggi sconfitti grazie a diagnosi precoci e a cure rivoluzionarie. Eccone alcune.
Diagnosi con la risonanza magnetica nucleare. Riesce a valutare le variazioni di campo magnetico nei vari tessuti. Analisi del corredo genetico compiute ancora prima che il bambino venga al mondo, in modo da essere pronti a intervenire sui suoi futuri disturbi. ‘Banche” che raccolgono le cellule neonatali (contenute nel funicolo e nella placenta), e, che potranno servire per trapianti di midollo sulla stessa persona. Nuovi farmaci e nuove tecniche operatorie al centro di tutto, il piccolo paziente. Oggi, intorno alla figura dei bambini ammalati, fiorisce una vera e propria “super-scienza”. Che riesce a sanare situazioni fino a pochi anni fa irrisolvibili. Certo, una super-scienza non può che dedicarsi alle “super-malattie”, quelle più serie, che, per fortuna, colpiscono solo pochi. Tuttavia un viaggio in questa dolorosa marginalità può essere utile per capire quanto si si può ottenere se ci si dedica alla ricerca, con passione e investimenti adeguati. Ci accompagnano, in questo itinerario nella supermedicina infantile, i migliori specialisti italiani.
NEUROCHIRURGIA
Diagnosi molto sofisticate
I progressi sono dovuti soprattutto alla possibilità di diagnosi sofisticate (come la tomografia a emissione di positroni o la risonanza magnetica funzionale) e a strumenti chirurgici che, fino a pochi anni fa, non esistevano, come microscopi, operatori, aspiratori ultrasonici e bisturi ad alta frequenza. Che rendono le operazioni al cervello relativamente sicure e danno la possibilità di rimuovere lesioni in aree del cranio alle quali prima non si poteva accedere. «Tutto ciò si traduce in nuove opportunità di cura per alcune serie malattie della prima infanzia, come l’epilessia, che affligge il 9% della popolazione, e la craniostenosi, difetto che interessa un neonato su 2-3mila» Come ci ha spiegato Concezio Di Rocco, primario di neurochirurgia infantile al Policlinico Gemelli di Roma:
“Oggi riconosciamo le lesioni cerebrali che causano l’epilessia: in genere si tratta di eventi post-traumatici, infezioni al cervello o tumori benigni a lento accrescimento.
L’intervento viene eseguito utilizzando tecniche speciali ad alta precisione (come la stimolazione elettrica di aree della corteccia) che permettono di rimuovere la causa della malattia.
La craniostenosi: È una malformazione del cranio e del volto, causata da una precoce chiusura delle “suture” craniche. Normalmente, infatti, il cranio si “salda” in un solo osso solo al compimento del primo anno di vita: in questo modo può aumentare di volume sotto la spinta dell’encefalo, la cui massa triplica addirittura nel corso dei primi dodici mesi di vita. Se la “saldatura” avviene invece in anticipo, lo stesso sviluppo cerebrale può risultarne alterato: l’intervento va dunque effettuato nei primi mesi di vita. Il rischio, un tempo, era provocato dall’eccessiva perdita di sangue. Oggi il sangue viene invece recuperato grazie a tecniche sofisticate, e l’intervento può essere effettuato senza il ricorso a donatori esterni.
GENETICA
Negli ultimi dieci anni gli sviluppi della genetica hanno rivoluzionato le vecchie tecniche di diagnosi. «È diventato possibile rilevare in epoca precocissima alcune malattie dell’età pediatrica», spiega Giuseppe Novelli, professore di genetica umana all’Università Tor Vergata, di Roma. «Durante la fase fetale, si ricorre al prelievo dei villi coriali o di liquido amniotico. Nel periodo neonatale, si parte invece da gocce di sangue, tracce di saliva, urine, bulbi piliferi o vetrini di biopsie, che possono essere conservati in archivio per anni». Analizzando il codice genetico del piccolo, si possono identificare le malattie di tipo ereditario cui potrebbe andare incontro. Le elenchiamo:
- Galattosemia. Intolleranza allo zucchero del latte. La diagnosi precoce consente di scegliere fin dal principio una dieta priva di galattosio, evitando così serie complicanze.
- Atrofia muscolare spinale. Una malattia molto seria, colpisce in genere un neonato su 10mila. Oggi mediante l’analisi del Dna del nascituro, si può diagnosticarla già alla decima settimana di gestazione.
- Sindrome di Williams. Causata dall’alterazione di un gene che impedisce la produzione dell’elastina, un’importante proteina del tessuto connettivo. Grazie ai test messi a punto proprio nei laboratori di Tor Vergata, la si può diagnosticare in modo accurato, attraverso un semplice esame del sangue.
IMMUNOLOGIA
È la branca della medicina che cura le malattie che hanno origine da un’alterazione del sistema immunitario (quello che difende l’organismo dal rischio di infezioni). «Oggi è possibile preparare, mediante tecniche particolari di ricombinazione del Dna (la lunga molecola che contiene tutto il corredo genetico di un individuo, e che si trova nel nucleo di ogni cellula), alcune sostanze prodotte dall’organismo», spiega Alberto Ugazio, direttore della Clinica pediatrica dell’Università presso gli Ospedali civili di Brescia. «Due esempi: il G- CSF viene somministrato per far produrre globuli bianchi ai bimbi che ne sarebbero congenitamente incapaci.*mentre il gamma- interferone è adoperato per far sì che anche globuli bianchi difettosi riescano a funzionare in modo corretto». Negli ultimi anni sono anche state preparate molecole capaci di “ricostituire” il sistema immunitario di quei bambini che, altrimenti, potevano sopravvivere solo in “bolle sterili”, poiché erano congenitamente privi di anticorpi. Oggi, per condurre una vita pressoché normale, basta qualche iniezione alla settimana dell’enzima di cui sono carenti
- Terapia genica. Consente di affrontare in modo nuovo i disturbi che dipendono da difetti del nostro Dna. «In una provetta, viene isolata una copia del gene normale, ottenuta dalle cellule di un soggetto sano, e se ne producono grandi quantità. Il gene viene poi inserito in un virus che ha la capacità di infettare le cellule umane, cioè di inserire i suoi geni nel corredo ereditario delle cellule che va ad aggredire». “Infettando” le cellule del bambino malato, il virus vi inserisce anche il gene normale, quello che il piccolo non possiede. All’avanguardia, in questo settore, è l’equipe italiana del professor Claudio Bordignon, del San Raffaele di Milano.
NEFROLOGIA
Anche in questo settore, che studia il rene, sono stati compiuti molti passi avanti nel campo della diagnosi, grazie soprattutto all’ecografia prenatale. Di conseguenza si riesce a intervenire, mediante controlli preventivi, e di impedire lo sviluppo di infezioni. Dal punto di vista delle cure, si distinguono tre tipi di insufficienza renale infantile, sui quali oggi si interviene. Insufficienza acuta. Deriva da un improvviso mancato funzionamento dei reni, e può manifestarsi già nei neonati. Le nuove tecniche di dialisi per depurare l’organismo permettono oggi di trattare per periodi anche prolungati bimbi di ogni età, compresi i prematuri.
Insufficienza cronica. «Quando una malattia renale provoca la riduzione dei “nefroni”, gli elementi che fanno funzionare il rene, allora l’insufficienza si trasforma in cronica», spiega Gianfranco Rizzoni, primario di nefrologia e dialisi al Bambin Gesù di Roma. Oggi una serie di farmaci (uniti a diete particolari) riesce a rallentare l’evoluzione del danno ai reni: un tempo si ricorreva al trapianto, intorno ai dodici-tredici anni d’età, come ultima soluzione possibile. Adesso, negli stessi casi, si può arrivare ai vent’anni.
- Insufficienza terminale. È quella che richiede la dialisi permanente, o il trapianto renale. I progressi più significativi riguardano la tecnica di dialisi: in molti casi è ormai possibile eseguirla a domicilio (dialisi peritoneale e extracorporea) così i bimbi possono condurre una normale vita scolastica.
Uno “sciroppo” magico
Molte malattie del metabolismo sono congenite. Sono determinate dalla mancanza totale o parziale di un gene che regola il funzionamento e la sintesi di alcuni enzimi, e provocano l’incapacità di trasformare proteine, grassi o carboidrati in composti utili allo sviluppo dell’organismo. «La novità più importante riguarda la cura della tirosinemia», dice Marcello Giovannini, direttore della clinica pediatrica all’ospedale San Paolo di Milano. «Si tratta di una malattia provocata da una mancanza di enzimi, che causa un aumento nel sangue di un aminoacido, chiamato tirosina». Fino a qualche tempo fa si trattava di un disturbo molto serio, e si poteva ricorrere solo a una dieta che limitasse l’apporto di proteine di origine animale, ricche di tirosina. Ora esiste un farmaco (introdotto nel 1992 e ancora in via di sperimentazione) che sembra dare eccellenti risultati: si chiama Ntbc, va comunque associato a una dieta e viene preso, quotidianamente, per bocca. Riduce il livello di sostanze tossiche nel sangue, ha effetti collaterali limitati e, soprattutto, rende inutile il trapianto di fegato, ultima risorsa contro la tirosinemia.
PREVENIRE INVECE CHE CURARE
Alle vaccinazioni attualmente obbligatone (tetano, difterite, epatite B, poliomielite) si aggiungono, sempre più numerose, quelle facoltative. È un settore nel quale la ricerca scientifica sta compiendo passi da gigante, e vaccini d’avanguardia sono già stati messi in commercio, o lo saranno presto.
- Vaccino acellulare antipertosse. «Recenti studi internazionali lo hanno giudicato altamente protettivo. E oltretutto non presenta i problemi di tollerabilità che sinora hanno limitato l’uso dei vaccino “cellulare”», dice Giovanni Gabutti, del’Istituto di Igiene dell’università di Genova. “Acellulare” significa che il vaccino non contiene il batterio della pertosse, ma solo alcuni suoi componenti, quelli utili a stimolare la protezione immunitaria.
- Vaccino anti-haemophilus influenzae tipo b. Da poco disponibile in Italia, contrasta un batterio che è responsabile di numerosi disturbi pericolosi nella prima infanzia (come meningiti e polmoniti). È tollerato abbastanza bene e nei Paesi dove è in uso da tempo (per esempio la Finlandia) ha dato risultati soddisfacenti.
- Vaccino contro morbillo, rosolia e parotite. È ben tollerato e, con un’unica somministrazione, protegge il bambino da tre malattie contemporaneamente. In particolare, dal morbillo, che può avere complicanze anche serie, come polmoniti, otiti ed encefaliti.
- Vaccino antivaricella. È stato sperimentato su larga scala all’inizio degli anni Novanta, e fra breve verrà registrato anche in Italia.
QUANDO IL BABY CUORE NON FUNZIONA
I difetti congeniti dei cuore colpiscono circa 10 neonati su mille. «Oggi possiamo effettuare diagnosi motto precoci, così da programmare con largo anticipo il trattamento da eseguire dopo il parto», dice Carlo Marcelletti, primario cardiochirurgo all’ospedale Bambin Gesù di Roma.
Sotto il profilo chirurgico, ecco le tre tecniche più innovative.
- Intervento di Ross. Viene eseguito sui neonati solo dall’anno scorso: la valvola polmonare, sostituita da una valvola biologica di un donatore, viene inserita al posto di una valvola aortica malata.
- Tecnica di Norwood. Salva la vita ai neonati affetti da “sindrome del cuore sinistro ipoplasico” (cioè con il ventricolo sinistro mancante o non sviluppato).
- Intervento di Francis Fontan. Consente di fare a meno dei ventricolo destro, pompando il sangue venoso direttamente nei polmoni.